¿Cómo ayudar a nuestro niño de 13 años cuyos músculos de las piernas se atrofian? [cerrado]

Mi hijo de 13 años había sido muy atlético toda su vida. Hace unos 18 meses, notamos que perdió fuerza en sus piernas. Con el tiempo ha empeorado y ya no puede correr normalmente.

Ha perdido músculo en las caderas (los huesos de la cadera no se mantendrán en su lugar debido a la falta de músculo), el músculo que mantiene la rótula en su lugar muestra signos de atrofia, etc. Hemos visto a un ortopedista (realizó una resonancia magnética para tutores). ) nada, fue al neurólogo y le hicieron pruebas en los nervios, todo volvió bien, fue al genetista, todo volvió a la normalidad, fue al reumatólogo, sus articulaciones están bien.

Nadie puede decirnos por qué está perdiendo músculo. Estamos perdidos Sus brazos no parecen verse afectados, solo su torso y muslos, y ahora rodillas. Estamos desesperados por respuestas para ayudar a nuestro hijo. La fisioterapia parece mantener el músculo pero no mejorarlo.

¿Alguien ha tenido esto con su hijo?

Fuente: Mi hija ha tenido varias hospitalizaciones en tres áreas metropolitanas, debido a su parálisis cerebral.

¿Alguna vez te has preguntado por qué los padres tienen tanto control sobre las decisiones médicas, cuando no son los expertos? Dos razones:

• La capacidad de los médicos varía mucho más de lo que les gustaría que creyeras. Diagnosticar una condición rara es extremadamente difícil, y no todos los médicos están a la altura.
• Los padres son los únicos que tienen una idea general. Los especialistas tienen una visión muy limitada de un problema. Literalmente, hemos tenido dos especialistas que nos dieron consejos opuestos exactos sobre nuestra hija, en múltiples ocasiones. Solo los padres están equipados para conciliar esos puntos de vista diferentes.

¿Cómo te ayuda ese conocimiento en esta circunstancia particular?

• Obtenga segundas opiniones de diferentes médicos de la misma especialidad. Es posible que tenga que conducir a una ciudad más grande para obtener médicos de mejor calibre. Vivimos en un área metropolitana de 400,000 y solo usamos médicos locales para atención de rutina. Manejamos dos horas para cualquier cosa que requiera un hospital, si es posible.
• Intenta encontrar una clínica interdisciplinaria. El neurólogo de nuestra hija tiene algo en lo que vamos todo el día, él y otros dos o tres especialistas la examinan, luego se reúnen y deciden juntos qué recomendar. Tener a todos los especialistas en un solo lugar ayuda a garantizar que cubran todas las bases. Es posible que haya algo que todos suponen que alguien más ya ha verificado.
• Conviértase en un experto en la condición de su hijo y participe activamente. No asuma que han cubierto todas las posibilidades. Haga su propia investigación sobre las posibles causas, y siéntese con sus médicos y pregunte si se eliminó cada posible afección y por qué. Luego, haga un seguimiento de la investigación y regrese nuevamente con mejores preguntas, como "Usted dijo que no tiene X debido a Y, pero mi investigación dice que X puede ocurrir sin Y, y sus otros síntomas parecen encajar muy bien. ¿Tiene ¿razones corroborantes para eliminar X? No puede reemplazar la experiencia del médico, pero al ser una caja de resonancia y una doble verificación puede desencadenar caminos de investigación.
• Sé asertivo y sigue tus instintos. Estás en la posición perfecta para pensar fuera de la caja, porque no trabajas en la caja como lo hacen los médicos.
• Específicamente pregunte a cada uno de sus médicos a quién verán a continuación. Como parte de su entrenamiento, realizan rotaciones en varias disciplinas, por lo que tienen una idea bastante clara de quién es bueno en qué. Sin embargo, algunos médicos tienen dificultades para admitir que algo está por encima de su cabeza, por lo que debe ser firme al preguntar.
• Pregunte a las enfermeras a quién llevarían a sus hijos. Las enfermeras llevan la peor parte de las quejas contra los médicos por debajo del par, porque tienen más contacto con los pacientes. Cambian de trabajo más a menudo y se hablan entre ellos de la misma manera en que podríamos quejarnos de nuestro jefe. Lo mismo vale para los terapeutas. Una vez despedimos a nuestro neurocirujano y lo trasladamos a un hospital diferente, una decisión que las enfermeras respaldaron de todo corazón y que resultó ser una de las mejores decisiones médicas que hemos tomado. Ojalá lo hubiéramos mencionado antes.
• Cuando un médico dice que algo es el último recurso, como la biopsia, obtenga una lista de todo lo que le gustaría probar primero, presione para hacerlo rápidamente y manténgalos en la lista. Si desean agregar algo a la lista más adelante, asegúrese de tener una buena razón para ello, como un seguimiento de los resultados de las pruebas que no estaban disponibles cuando se hizo la lista por primera vez. A veces, los médicos pescan con la esperanza de evitar algo incómodo, y los padres deben insistir para seguir adelante.
• Los médicos tienen el molesto hábito de programar una prueba a la vez, por lo que para el momento en que se hace la prueba y una cita de seguimiento, es un ciclo de retroalimentación bastante largo. Intente presionar para realizar múltiples pruebas en paralelo, a menos que el médico pueda dar una buena razón para esperar.
• Su hijo tiene un síntoma gigante, lo que hace que a veces sea fácil descuidar los síntomas más pequeños. Tome nota de eso y pregunte a los médicos si podrían ser relevantes. Algunos síntomas son mucho más graves para los niños muy enfermos. Por ejemplo, la mayoría de los padres no piensan mucho en una fiebre leve, pero para mi hija a menudo terminamos en el hospital por una punción lumbar cuando tiene fiebre.
• Lleve a su esposo u otro adulto de confianza a citas importantes y anote las cosas y / o pida folletos escritos. Los médicos a veces lo inundan con información. Me sorprende la frecuencia con la que uno de nosotros extrañará algo que el otro atrapa.

¿Has visto a un endocrinólogo? Podría ser la amiotrofia diabética. Es una complicación bastante rara de la diabetes mellitus, y especialmente rara en personas menores de 30 años, aunque sucede.

Del artículo Diagnóstico y manejo de la amiotrofia diabética (Geriatric Medicine (UK), 2010):

La debilidad muscular y el desgaste en los cuádriceps, los aductores de cadera y los músculos iliopsoas son característicos ... El reflejo de la rodilla está ausente, con la preservación de los tobillos comúnmente; sin embargo, los tirones de tobillo también pueden estar ausentes con la polineuropatía simétrica distal subyacente.

Hay un artículo sobre un joven de 16 años con la enfermedad en Ulster Medical Journal . El niño experimentó una creciente torpeza, y los médicos notaron el desgaste de los muslos y las pantorrillas, la hiperextensión de las rodillas, la incapacidad para ponerse de puntillas y la ausencia de reflejos tendinosos. El niño había mejorado notablemente con el control de su diabetes.

No sé si esto será útil. Los mejores deseos.

Artículos adicionales:

Amiotrofia diabética en un adolescente que responde a la inmunoglobulina intravenosa (Jose Americo Fernandes Filho, et al.) Muscle & Nerve, Volumen 32, Número 6, páginas 818–820, diciembre de 2005.

Prevalencia de complicaciones de la diabetes en adolescentes con diabetes tipo 2 en comparación con la diabetes tipo 1 (Maike C. Eppens, et al.) Diabetes Care Junio ​​2006 vol. 29 no. 6 1300-1306.

Neuropatía diabética en niños y adolescentes (Daniela Trotta, et al.) Diabetes pediátrica, Volumen 5, Número 1, páginas 44–57, marzo de 2004.